Fibrosis Quística

Qué es

La fibrosis quística de páncreaso mucovicidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.

Según Rosa María Girón, neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística-Bronquiectasias, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), esta enfermedad causa graves morbilidades, como invalidez crónica, y tiene una alta mortalidad.

La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

“Afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamérica, Europa y Australia. En España se estima que afecta a unos 3.500 - 4.000 pacientes”, señala Girón.

Esta patología presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.

Respecto a la incidencia en España, la especialista indica que es variable según las regiones. “Los datos que se manejan con la implantación del cribado neonatal oscilan entre 1/4.500 a 1/6.500 nacidos vivos”, apostilla.

Causas

Tal y como explica Girón, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), en condiciones normales, codifica la proteína CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.

“En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad”, explica la neumóloga de Separ. “Por tanto, la fibrosis quística es un trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar”.

Síntomas

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:

• Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma.
   
• Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
   
• Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
   
• Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
   
• Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidaden las mujeres.

Prevención

La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.

“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.

Tipos

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:

• Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.
   
• Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
   
• Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.

Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”, explica Girón.

La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo(pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.

Radiografía de pulmones con fibrosis quística.

Tratamientos

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se están desarrollando investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tengauna mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etcétera.

El tratamiento requiere que, por lo tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Según Girón, los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:

• Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
   
• Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.  
   
• Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
   
• Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.